Una investigación del IRB Barcelona muestra cómo la ausencia de un segmento en la proteína CPEB4 reduce la expresión de genes fundamentales para el desarrollo neuronal. La investigación crea nuevas oportunidades para el avance de tratamientos enfocados en los trastornos del espectro autista.
El trastorno del espectro autista, conocido como TEA, es una condición del neurodesarrollo que se caracteriza por problemas en la comunicación y en el comportamiento social. Cerca del 20 % de los casos están relacionados con una mutación genética concreta, pero la causa del 80 % restante, llamado autismo idiopático, permanece como un enigma.
Un grupo del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), encabezado por Raúl Méndez y Xavier Salvatella, ha descubierto un mecanismo molecular que aclara por qué ciertas modificaciones en la proteína neuronal CPEB4 están vinculadas al autismo idiopático.
La investigación se fundamenta en un estudio previo, divulgado en 2018, que señaló la función crucial de la proteína CPEB4 en el control de proteínas neuronales asociadas con esta disfunción.
Así, los investigadores notaron que, en individuos con autismo, se eliminaba un microexón específico de neuronas en la proteína CPEB4. La investigación publicada hoy en Nature revela por qué este pequeño segmento es crucial para la función de CPEB4 en el cerebro.
Con Informacion de SINC
