El estudio abarcó a 10 pacientes de edades entre 1 y 24 años, todos con una variante genética de sordera debido a mutaciones en el gen OTOF, que ocasiona deficiencias en la proteína otoferlina, esencial para la transmisión de estímulos auditivos al cerebro.
Científicos del Karolinska Institutet en Suecia han creado una novedosa terapia génica que incrementa la audición en individuos con sordera congénita, reemplazando un gen anómalo denominado OTOF a través de una sola inyección. Este progreso fue dado a conocer recientemente en la revista Nature Medicine y se ha llevado a cabo en cooperación con hospitales y universidades en China.
El estudio abarcó a 10 pacientes de edades entre 1 y 24 años, todos con una variante genética de pérdida auditiva debido a mutaciones en el gen OTOF, lo que genera deficiencias en la proteína otoferlina, esencial para la transmisión de señales sonoras al cerebro. Para abordar esto, los científicos emplearon una forma sintética del virus adenoasociado (AAV) para introducir una copia funcional del gen OTOF directamente en el oído interno, mediante una inyección en la base de la cóclea.
Los efectos de la terapia fueron sorprendentes.
Después de un mes de tratamiento, la gran parte de los pacientes evidenció una notable mejora en su capacidad auditiva.
Un control posterior de seis meses mostró que la audición media de los participantes había aumentado de 106 ± 9 (media ± DE) a 52 ± 30 decibelios. Los pacientes más jóvenes, sobre todo los de entre 5 y 8 años, mostraron una respuesta más favorable, subrayando el ejemplo de una niña de siete años que casi recuperó por completo la audición y pudo tener conversaciones diarias con su madre después de cuatro meses de tratamiento.
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