Un grupo de científicos provenientes de diversas universidades de Japón ha logrado eliminar de manera ‘in vitro’ la copia adicional del cromosoma 21, causante del síndrome Down. Para lograrlo, los investigadores han empleado un método fundamentado en el instrumento de modificación genética CRISPR-Cas9. Esta medida, ya expuesta en la revista PNAS Nexus junto a la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, podría establecer los cimientos para futuros estudios enfocados en abordar las causas genéticas del síndrome.
Este cromosoma extra es la irregularidad genética que provoca el síndrome de Down, una condición que impacta en el crecimiento físico y mental del infante. Pese a que los estudios del síndrome de Down han progresado en campos como el diagnóstico prenatal, el manejo de sus características clínicas y la elaboración de modelos animales, se ha enfocado menos en erradicar el cromosoma extra en las células implicadas. Este trabajo más reciente se ha enfocado precisamente en eso: la supresión específica de uno de los tres cromosomas 21 en células humanas.
Los científicos crearon una versión del CRISPR-Cas9 que puede identificar y cortar únicamente uno de los tres cromosomas 21 de una célula con trisomía, basándose en las variaciones particulares de cada réplica del cromosoma. Este método, conocido como «corte específico por alelo», posibilita la eliminación únicamente del cromosoma deseado sin perjudicar a los otros dos. De acuerdo con el equipo, esta exactitud es esencial para prevenir desbalances genéticos que podrían originar otras dificultades.
El método fue evaluado en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs, en inglés) obtenidas de fibroblastos (células cutáneas) de un paciente con síndrome de Down. Los hallazgos indicaron que el corte de ciertos cromosomas posibilitó «rescatar» la estructura genética de la célula, o sea, disminuir la trisomía y recuperar la cantidad normal de cromosomas (disomía). Además, verificaron la efectividad de este procedimiento en células diferenciadas como fibroblastos y en células que ya no estaban en proceso de división.
Pese a la relevancia de estos descubrimientos, el equipo subraya que este método todavía está en una fase inicial. Dentro de los retos aún por resolver se encuentra el incremento en las tasas de eliminación cromosomal y la creación de técnicas que no requieran del corte del ADN, lo que podría reducir riesgos como modificaciones involuntarias en el genoma.
Los escritores proponen que este procedimiento de edición podría representar el inicio de terapias orientadas al síndrome de Down. Por lo tanto, las células recuperadas demostraron mejoras en su viabilidad y una reducción del estrés celular, lo que sugiere un potencial para contrarrestar algunos de los impactos negativos de la trisomía. Además, este método podría finalmente ser utilizado en otros trastornos vinculados a irregularidades cromosómicas.
Los experimentos también generaron interrogantes significativas acerca de las interacciones entre los cromosomas que quedaron después de la supresión de uno. En realidad, las alteraciones genéticas detectadas en las células recuperadas indican que las trisomías no solo inciden en los genes del cromosoma extra, sino en la expresión genética a nivel mundial.
Con la información de La Patilla.
