Un grupo de científicos japoneses ha conseguido eliminar en el laboratorio el cromosoma adicional que provoca esta condición, abriendo una nueva dirección en la investigación sobre la edición genética, aunque su uso en humanos todavía está distante.
Un grupo de investigadores japoneses ha conseguido eliminar en el laboratorio la copia adicional del cromosoma 21, la anomalía genética responsable del síndrome de Down, lo que constituye un avance importante en el ámbito de la edición genética y sugiere nuevas oportunidades para el estudio de esta condición.
Aunque todavía es prematuro evaluar aplicaciones terapéuticas en humanos, esto ya abre la posibilidad de tratamientos genéticos en el futuro.
Para entender esto es necesario desglosar el contenido: el estudio, titulado Rescate trisómico por medio de escisión cromosómica múltiple específica de alelo a través de CRISPR-Cas9 en células con trisomía 21, llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Kobe y publicado en la revista PNAS Nexus, empleó la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 para quitar el cromosoma adicional en cultivos de células, logrando así inducir la eliminación selectiva del cromosoma 21 en células madre pluripotentes obtenidas de pacientes con síndrome de Down.
El síndrome de Down es una anomalía genética provocada por la existencia de una copia adicional, total o parcial, del cromosoma 21, lo que impacta el desarrollo físico e intelectual de las personas que lo presentan. Hasta ahora, la enfermedad no contaba con un tratamiento genético efectivo, pero este estudio establece la oportunidad de reparar esta trisomía a nivel celular.
¿Cómo consiguieron deshacerse del cromosoma adicional?
Para conseguir esta eliminación, los científicos emplearon la técnica CRISPR-Cas9, famosa por su exactitud en la modificación de genes. No obstante, en lugar de eliminar secuencias específicas de ADN, el equipo estimuló una respuesta celular natural que resultó en la eliminación total del cromosoma 21 adicional en.
Así las cosas, uno de los hallazgos más relevantes del estudio fue que las células modificadas lograron continuar su desarrollo sin el cromosoma adicional, manteniendo una funcionalidad normal.
Esto sugiere que, en teoría, podría ser posible aplicar estrategias similares en organismos vivos en el futuro.
Limitaciones y retos de la investigación
Ahora, pese a la relevancia de este descubrimiento, sus propios autores enfatizan que su aplicación clínica en humanos aún está muy distante ya que la eliminación del cromosoma extra se realizó en un entorno de laboratorio, en células cultivadas, lo que no implica que el procedimiento pueda trasladarse de manera segura a pacientes.
Además, el estudio plantea dilemas éticos sobre la modificación genética en humanos, debido a que para algunos especialistas la posibilidad de intervenir en la carga genética de los embriones podría dar pie a prácticas eugenésicas (modificar la herencia genética).
No obstante, los investigadores recalcan que su objetivo es comprender mejor la trisomía 21 y sus posibles abordajes terapéuticos.
Con Información de el COLOMBIANO.
