13 agosto, (batalladeideas.com).- Con la intención de recorrer parques de diversiones y vivir instantes de amor eterno, los papás de Katie buscan convertir cada jornada en un recuerdo significativo antes de que la vida les impida disfrutar en familia.
“Ni siquiera ha llegado a vivir”, expresa con voz entrecortada Jessica Hughes acerca de su hija Katie, que tiene apenas tres años. A simple vista, la pequeña ríe, juega y corre como cualquier niña. Sin embargo, en su interior progresa una enfermedad inusual y mortal que, según los doctores, le quitará la vida antes de cumplir los 12 años.
La enfermedad de Batten CLN2 es una variante de demencia muy poco común y sin tratamiento. Se distingue por la acumulación anómala de compuestos conocidos como lipofuscinas en las células, particularmente en las neuronas, lo que resulta en una pérdida gradual de las capacidades motoras, visuales y cognitivas.
De un diagnóstico erróneo a una realidad intolerable.
El tormento inició en enero de 2025. Katie experimentó una convulsión epiléptica junto con una temperatura elevada. Los médicos la examinaron, prescribieron analgésicos y calmaron a sus padres. Sin embargo, las convulsiones volvieron.
En mayo, un estudio cerebral verificó epilepsia. No obstante, Jessica y Grant Hughes estaban seguros de que sucedía algo diferente. Después de la séptima crisis, demandaron más exámenes. Bajo presión, los doctores aceptaron llevar a cabo estudios genéticos. El diagnóstico fue claro: Katie padecía la enfermedad de Batten.
“Le pregunté directamente cuál era su expectativa de vida y me respondieron que sería en la infancia temprana”, recuerda Grant. “No suelo llorar, pero me encontraba destrozado; estábamos devastados”
INFOBAE/BDI
