Un tratamiento pionero ayudó a un niño de Filadelfia a superar serias complicaciones relacionadas con una deficiencia enzimática. El logro creó oportunidades adicionales para situaciones parecidas en el futuro.
Un bebé de Filadelfia recibió un tratamiento personalizado de edición genética Crispr que cambió su pronóstico ante una enfermedad metabólica rara y letal, en un progreso que los especialistas consideran un logro para la medicina.
De acuerdo con el Wall Street Journal, el caso de K.J. Muldoon, de 9 meses y medio, representa la primera ocasión en que se aplica con éxito una terapia génica creada específicamente para una mutación particular, lo que permite el desarrollo de tratamientos personalizados para otras enfermedades genéticas raras.
K.J. Muldoon nació antes de tiempo y, solo dos días después, los médicos notaron que mostraba somnolencia y problemas para alimentarse. Según el New York Times, después de múltiples pruebas, los expertos del Children’s Hospital of Philadelphia identificaron una grave deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una rara enfermedad metabólica resultado de una mutación genética.
Consecuentemente, el amoníaco se deposita en el cuerpo y puede perjudicar órganos esenciales, en particular el cerebro y el hígado. De acuerdo con lo que informó el Wall Street Journal, sin una intervención particular, la única opción para K.J. habría sido un trasplante de hígado.
Aunque todavía es prematuro definir si la enfermedad ha sido totalmente superada, los resultados clínicos indican una notable mejoría. Previo a recibir la primera dosis, K.J. estaba en el octavo o noveno percentil de peso, según la doctora Ahrens-Nicklas.
Con Informacion de INFOBAE.
